Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę

22 sierpnia 2011, 13:56

Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).


Badania genetyczne Scytów pokazują możliwe przyczyny ich rozkwitu i upadku

29 marca 2021, 11:41

Scytowie cieszą się obecnie statusem niemalże legendarnym. Zapracowali nań licznymi konfliktami i interakcjami z sąsiadującymi cywilizacjami. Sami nie stworzyli jednorodnej kultury, nie pozostawili żadnych źródeł pisanych, a to, co o nich wiemy, pochodzi od wielkich cywilizacji, z którymi mieli kontakt: Asyryjczyków, Greków, Rzymian, Persów czy Chińczyków.


Wiemy, skąd pochodzili następcy Hunów, Awarowie. Dokonali oni najszybszej migracji w dziejach

4 kwietnia 2022, 08:40

Awarowie, mniej znani „następcy” Hunów, stworzyli w Europie środkowej i wschodniej państwo z centrum w Kotlinie Panońskiej, które przetrwało niemal 250 lat. Wiemy, że Awarowie przybyli w VI wieku z Azji Centralnej, jednak zarówno historycy wczesnośredniowieczni, jak i współcześni, nie są zgodni co do ich pochodzenia.


Chińczycy jedzą więcej mięsa, a zanieczyszczone powietrze zabija dodatkowych 75 000 osób rocznie

17 grudnia 2021, 13:15

Zmiana zwyczajów kulinarnych wśród Chińczyków i spożywanie większej ilości mięsa przyczynia się do 75 000 przedwczesnych zgonów z powodu zanieczyszczenia powietrza w Państwie Środka. Badania naukowców z University of Exeter są pierwszymi, w ramach których przeanalizowano, jak zmiany diety w Chinach w latach 1980–2010 wpłynęły na zwiększenie emisji amoniaku oraz jaki miało to wpływ na ludzkie zdrowie.


Model łodzi wikingów

Grenlandzkie kolonie wikingów upadły z powodu zmiany klimatu

21 czerwca 2011, 12:07

Zmiany klimatyczne nie są problemem tylko i wyłącznie współczesnego człowieka. Doktor Sofia Ribeiro z Uniwersytetu w Kopenhadze uważa, że to właśnie zmiana klimatu przyczyniła się do upadku w 1350 roku liczących sobie setki lat kolonii wikingów na Grenlandii. Jej zdaniem, spadające temperatury i rosnąca pokrywa lodowa zmusiły ludzi do porzucenia swoich osiedli.


Bez miliona (lat) się nie utrzymają

23 sierpnia 2011, 10:38

Ewolucja jest stałym procesem, jednak pewne zmiany są efemerydami i znikają tak szybko, jak się pojawiły, podczas gdy inne utrzymują się naprawdę długo. Okazuje się, że by zmiana pozostała na dłużej, powinna być również długo wdrażana – około miliona lat.


Bez handlu ani rusz

30 maja 2012, 15:18

Choć dotąd wspominano raczej o klimacie, wydaje się, że to zmiana we wzorcach handlu towarami o kluczowym znaczeniu przyczyniła się w największym stopniu do upadku klasycznej cywilizacji Majów ok. 1000 lat temu.


Zmiany spinu szybsze niż sądzono

21 lipca 2015, 13:53

Technologie spintroniczne właśnie zyskały na atrakcyjności. Szwajcarzy z Politechniki Federalnej w Lozannie (EPFL) wykazali, że zmiana wartości spinu odbywa się w elektronach znacznie szybciej niż sądzono. Dotychczas uważano, że elektron zmienia wartość spinu zbyt wolno, by można było wykorzystać to np. do budowy spintronicznych dysków twardych


Dlaczego tak trudno pokonać nowotwór?

28 maja 2008, 12:49

Kolejne dziesięciolecia XX wieku przynosiły stopniowy wzrost liczby zachorowań na nowotwory. Ta niezwykle złożona grupa chorób, jeszcze na początku poprzedniego stulecia dość rzadkich, w ostatnich dekadach zyskiwała na znaczeniu, ostatecznie zajmując niechlubne miejsce na liście chorób cywilizacyjnych. Jakie właściwości nowotworu decydują o tym, że tak ciężko go pokonać?


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy